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Gen defectuoso podría aumentar el riesgo de diabetes


Un nuevo estudio ha detectado un gen defectuoso que podría aumentar el riesgo de personas desarrollando las condiciones tales como diabetes tipo 1, la artritis reumatoide y lupus. El trabajo, realizado en el Hospital Monte Sinaí en los Estados Unidos, mostró que el gen mutante PTPN22 plantea el riesgo de una gama de enfermedades autoinmunes.

La investigación, que fue publicado en la revista científica Nature Genetics, mostró que el gen, que normalmente produce una proteína que suprime las respuestas de células inmunes, comienza a cambiar para que la proteína casi desaparece y la respuesta inmune aumenta en intensidad hasta que comience a atacar sus propias células buenas.

El equipo utilizó un modelo con ratones modificados genéticamente para copiar el defecto genético que puede encontrarse en pacientes con artritis reumatoide. Una vez que los efectos de la falta de proteínas y la respuesta inmune se muestra en los ratones, la prueba fue repetida de muestras de sangre de pacientes con y sin la artritis reumatoide. El gen PTPN22 fue visto a bajas concentraciones de Lyp/Pep, que deja de respuestas hyper inmune que pueden conducir al desarrollo de enfermedades autoinmunes en las células sanas.

Katherine Siminovitch, un investigador principal del hospital, comentó que "nuestras conclusiones son particularmente interesantes porque el estudio establece un nuevo precedente para el estudio de la artritis y otras enfermedades autoinmunes".

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